AlphaGenome

AlphaGenome to model głębokiego uczenia opracowany przez Google DeepMind, służący do przewidywania, jak sekwencje DNA regulują ekspresję genów oraz jak warianty pojedynczych nukleotydów mogą zaburzać tę regulację. Został udostępniony 25 czerwca 2025 roku.

Model przyjmuje na wejściu sekwencje DNA o długości do miliona par zasad i generuje tysiące ilościowych predykcji charakteryzujących aktywność regulacyjną – m.in. poziomy ekspresji genów, dostępność chromatyny, trójwymiarowe kontakty genomu oraz miejsca splicingu RNA. Potrafi też oceniać skutki wariantów, porównując predykcje dla sekwencji zmutowanej i niezmutowanej.

Architektura łączy warstwy konwolucyjne wykrywające krótkie wzorce w sekwencji, transformery przekazujące informacje między wszystkimi pozycjami sekwencji oraz warstwy predykcyjne zwracające wyniki dla 11 modalności jednocześnie. Model trenowano na danych genomowych człowieka i myszy (ENCODE, GTEx, 4D Nucleome, FANTOM5). AlphaGenome jest komplementarny wobec AlphaMissense i rozwija wcześniejszy model DeepMind – Enformer. Udostępniany jest w wersji preview przez AlphaGenome API do zastosowań niekomercyjnych (badawczych).