RareBench

Każdy z 122 przypadków dostarcza fenotyp pacjenta oraz jego genom; oceniany system AI (zwykle agent wykonujący wiele wywołań narzędzi) ma zwrócić uszeregowaną listę wariantów-kandydatów. Scoring opiera się na top-k causal recall: sprawdza się, czy poprawny wariant sprawczy znajduje się wśród pierwszych K uszeregowanych wyników, gdzie K to liczba wymaganych wariantów dla danego przypadku. Raportowane są Rank@1 (wiodące rozpoznanie), Rank@3 (causal recall) oraz pełny causal recall (wszystkie wymagane warianty w top-K). Osobno śledzi się przypadki, w których system znalazł właściwy wariant, lecz nie uszeregował go wystarczająco wysoko (detekcja poniżej progu top-k), odróżniając je od całkowitych pudeł — co rozdziela dwa tryby błędu: pominięcie właściwej biologii vs. zła priorytetyzacja. Przedziały ufności podaje się jako 95% przedziały Wilsona; niepoprawne wyjścia liczą się jako porażki.